د. أكرم خولاني
هناك العديد من الأمراض الخلقية التي تولد مع الإنسان وتكون ناجمة عن اضطراب صبغي في خلاياه، ولعل أشهر هذه الأمراض هي “متلازمة داون” أو ما كانت تعرف بالمنغولية، ورغم شهرة هذه الحالة المرضية، يتساءل الكثيرون عن سبب الإصابة بها، وما الخلل الذي حدث، وهل هي وراثية حصرًا أم أنها يمكن أن تصيب أي طفل، ولذلك فإننا سنعرّف بهذه المتلازمة وأسبابها ومضاعفاتها المحتملة.
ما هي متلازمة داون
هي مجموعة من الأعراض تظهر في شكل تأخر في نمو الطفل العقلي والجسدي بالإضافة إلى خصائص شكلية تميزه عن الأطفال العاديين، وتحدث نتيجة اضطراب صبغي في أثناء الحياة الجنينية، حيث يولد الطفل مع 47 صبغيًا بدلًا من 46 صبغيًا في الحالة الطبيعية، والصبغي الإضافي هو الصبغي 21، لذلك تسمى هذه المتلازمة أيضا بـ “تثلث الصبغي 21”.
وقد سميت بمتلازمة داون نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لا نغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862، وكان قد سماها في البداية باسم “المنغولية” لأن الأطفال المولودين بها لهم ملامح وجهية تشبه العرق المنغولي.
يمكن أن يولد الأطفال ولديهم متلازمة داون بغض النظر عن العرق والجنس والوضع الاجتماعي والاقتصادي، ويبلغ متوسط نسبة الإصابة بهذا المرض 1 لكل 800 طفل، وتقل النسبة بصغر سن الأم، وتزيد بزيادته، فهي 1 لكل 2000 طفل في حال كان سن الأم أقل من 23 سنة، بينما يصل إلى 1 لكل 32 إذا كان سن الأم أكثر من 45 سنة، وهناك دول نسبتها أكثر من الأخرى.
كيف تحدث الإصابة بمتلازمة داون؟
عند حدوث عملية تلقيح البويضة في الرحم يصبح عدد الصبغيات فيها 46 صبغيًا (23 من الأب و23 من الأم)، وتحدث متلازمة داون بعد أن تُباشر الخلايا في الانقسام بعد حدوث عملية إخصاب البويضة مباشرة، حيث يحدث خلل في انقسام الصبغي رقم 21 عند بعض الأجنة، ما يتسبب في حدوث متلازمة داون بأحد الأنواع الثلاثة التالية:
- التثلث الحادي والعشرون: وفيه يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلًا من مرتين ليكون عدد الصبغيات 47 بدلًا من 46 صبغيًا في كل خلية، ويشكل هذا النوع النسبة الأعلى من مجموع المصابين بهذه المتلازمة حيث تبلغ نسبة الإصابة به حوالي 95% من حالات متلازمة داون.
- الانتقال الصبغي: وفيه ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر وعادة ما يكون الصبغي الآخر من الأصباغ 13، 14، 15، 21، 22 ويشكل هذا النوع حوالي 4% من حالات متلازمة داون.
- النوع الفسيفسائي: وفي هذا النوع يوجد نوعان من الخلايا في جسم الطفل المصاب، بعضها يحتوى على العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 والبعض الآخر يحتوى على العدد الموجود في متلازمة داون أي 47 صبغيًا، ويمثل هذا النوع حوالي 1% من المصابين بمتلازمة داون.
ما أسباب الإصابة بمتلازمة داون؟
أغلب حالات داون تحدث تلقائيًا أو بسبب الصدفة البحتة، ولا تلعب الوراثة دورًا إلا في ثلث الحالات المتعلقة بالانتقال الصبغي، فأنواع متلازمة داون الثلاثة يمكن اعتبارها مرضًا جينيًا وليس وراثيًا، أي أنها تحدث نتيجة طفرة في الجينات والتي قد تسببها عوامل بيئية كالتعرض لإشعاعات أو كيماويات أو طفرة موروثة تنتقل عبر الأجيال، ولكن 1% فقط هو الذي يتم انتقاله ووراثته عبر الأجيال، وهو النوع الخاص بطفرة النقل من صبغي لآخر في التبادل.
ولكن هناك عوامل تزيد من احتمال ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، وتتضمن عوامل الخطر ما يلي:
- تأخر سن الإنجاب: يعتبر تقدم سن الأم من أهم أسباب متلازمة داون، وذلك لأن البويضة منذ ولادة الأم تكون كامنة لحين حدوث البلوغ، ومن ثم كل شهر يتم تحرير بويضة واحدة فقط، لذلك فطول فترة انتظار البويضة لاستكمال سلسة الانقسام يعرضها لخطر عدم الانفصال الجيد للصبغيات، ولذا تزداد خطورة حمل المرأة بطفل مصاب بمتلازمة داون بعد سن 35 عامًا، وتجدر الإشارة إلى أن الخطورة تزداد أيضًا إذا كان سن الأب 40 عامًا وما فوق.
- كون أحد الوالدين حاملًا للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون: يمكن لكل من الرجال والنساء نقل التبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون لأطفالهم، وتمثل نسبة التكرار 3% إذا كان الأب حاملًا لهذا النوع من الطفرة الجينية، أما إذا كانت الأم هي الحاملة لهذه الطفرة فنسبة التكرار قد تصل إلى 10 – 15 % لكل حمل.
- ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون: يكون الآباء والأمهات الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون عرضة لخطر متزايد في إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.
- زواج الأقارب: إن زواج الأقارب يزيد نسبة وجود أطفال لديهم تشوهات، كما يزيد احتمالية إنجاب أطفال يحملون طفرة متلازمة داون.
ما الأعراض والعلامات للإصابة بمتلازمة داون؟
المظاهر الجسدية: يتميز الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بمظاهر جسدية مميزة، إلا أنه ليس جميع المصابين يمتلكون نفس الملامح، وتتضمن:
- شكل الأنف: قصير وأفطس (تسطّح في جسر الأنف).
- شكل العين: قريب من الشكل اللوزي، ويكون شق العين مائلًا إلى أعلى، مع وجود جلد زائد في زاوية العين الداخلية، ووجود بقع ذات لون أبيض في القزحية (بقع برشفليد).
- شكل الرأس والوجه: يكون شكل الوجه مستديرًا ومسطحًا، مع صغر منطقة الذقن بطريقة غير طبيعية، ومؤخرة الرأس منبسطة، والرأس يكون بشكل عام صغيرًا نسبيًا.
- شكل الأذنين: صغيرتان وتكونان بمستوى أخفض من الطبيعي.
- الفم واللسان: نلاحظ أن لسان المصاب ضخم، مع بروز الأسنان نتيجة تضخمها وصغر تجويف الفم، ويلاحظ أن الفم بالغالب يكون مفتوحًا، وقد يوجد عليه لعاب، واللسان خارج الفم بسبب ارتخاء عضلات الفم واللسان.
- الشعر: ناعم جدًا ومنسدل، مع انخفاض بمستوى خط الشعر في منطقة النقرة.
- العنق: قصير وعريض (مجنح).
- شكل كف اليد: اليدان قصيرتان وعريضتان، وباطن الكف مبطن وسميك وتوجد فيه ثنية واحدة، وإصبع الخنصر قصير ومنكمش بشكل كبير إلى الداخل، بالإضافة إلى وجود حلقات كثيرة على أطراف الأصابع.
- شكل أصابع القدم: يلاحظ كبر المسافة بين الإصبع الكبير للقدم والإصبع الذي يليه، بالإضافة إلى أن أصابع القدم كبيرة على عكس أصابع اليد.
- ارتخاء في العضلات: تكون العضلات في أجساد المصابين ضعيفة، ما يجعل الأطراف رخوة والظهر منحنيًا، وهذا يجعلهم غير قادرين على تحمل المشاق والمتاعب.
- عيب خلقيّ في العمود الفقري: يكون المصابون بمتلازمة داون منحنيي الظهر، وذلك بسبب وجود عيب خلقي لديهم، وبسبب القصور والضعف في العضلات.
- صعوبة الرّضاعة: من أهم الأعراض التي تظهر على الرضيع المصاب صعوبة القدرة على الرضاعة الطبيعية من الأم، وذلك بسبب عدم القدرة على التحكم بالفم.
- مشاكل في التنفس: يكون لدى متلازمة داون صعوبة كبيرة في التنفس، بسبب المشاكل في مجرى التنفس ومشاكل الرئة.
- قصر القامة: يصنف مريض متلازمة داون من ضمن الأشخاص قصيري القامة.
- أعضاء الجسم الداخلية: تشوهات خلقية في القلب، وارتفاع ضغط الدم، بالإضافة إلى أن القولون لدى هؤلاء الأشخاص يكون واسعًا لحد كبير، ويكون لديهم فتق في السرة، بالإضافة إلى الانسداد في الأمعاء، فيعانون من مشاكل عديدة في الهضم، وزيادة الوزن.
- المظاهر الذهنية: بطء الاستجابة، وتأخر النطق، والتخلف العقلي، وهو على درجات تختلف تبعًا لحالة المريض، وتتمثل درجاته في: التام، والشديد، والمتوسط، والمعتدل.
وعلى الرغم مما يبدو من تشابه بين الأطفال المصابين إلا أن الاختلافات واسعة جدًا في نطاق قدراتهم، وذلك لأسباب منها ما يتعلق بالوراثة وشدة المرض، ومنها ما يتعلق بالبيئة حوله ومدى إسهامها في التأهيل من عدمه، ولذلك يصعب التنبؤ عند الولادة بدرجة التأثر بالمرض مستقبلًا، وجدير بالذكر أن معدل الذكاء عند المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية أعلى من غيرهم من المصابين.
كيف تشخص الإصابة بمتلازمة داون؟
بعد الولادة مباشرة يستطيع الطبيب تشخيص الإصابة بمتلازمة داون بصورة فورية وشبه مؤكدة اعتمادًا على المظهر الخارجي للمولود وعلى الفحص الجسدي، ومن أجل تأكيد التشخيص بصورة موثوقة يتم إجراء تحليل صبغي عبر أخذ عينة دم للمولود، تظهر نتيجته القاطعة الجازمة خلال أسبوعين حتى ثلاثة أسابيع.
هل يمكن تشخيص إصابة الجنين بمتلازمة داون في أثناء الحمل؟
نعم يمكن في بعض الأحيان تشخيص الإصابة خلال فترة الحمل، ويتم ذلك عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية في نهاية الثلث الأول (نهاية الشهر الثالث) من الحمل، حيث يكشف التصوير عن تكثّف في منطقة الرقبة في جسم الجنين، ويدعى هذا الفحص “الفحص الكشفي للشفافية القفوية (خلف الرقبة) للجنين” الذي يرمز لوجود متلازمة داون.
كما يمكن إجراء فحص دم للحامل يدعى فحص زلال الجنين (فحص البروتين الجنيني – AFP – Alpha Fetoprotein test)، يجرى في الثلث الثاني من الحمل، ويمكن من خلاله تقدير احتمالات إصابة الجنين بمتلازمة داون.
لكن هذه الفحوصات يمكن أن تبين أحيانًا نتائج إيجابية خاطئة، لذلك عند الاشتباه بإصابة الجنين يتم إجراء فحص الصبغيات (فحص النمط النووي – Karyotype)، وينطوي هذا الفحص على خطورة بنسبة مرتفعة مقارنة بالفحوصات الأخرى، لكنه يعطي إجابة قاطعة حول وجود الإصابة من عدمه، ويجرى عبر أخذ عينات من الزغابات المشيمية للأم، أو أخذ عينات من السائل الأمينوسي، والتي تحتوي غالبًا على خلايا تعود إلى الجنين، وإجراء الفحص عليها.